Cheratocono è una malattia rara e degenerativa della cornea (distrofia corneale progressiva non infiammatoria) che generalmente colpisce entrambi gli occhi (96% dei casi). Il problema insorge quando la parte centrale della cornea inizia ad assottigliarsi e a incurvarsi progressivamente verso l’esterno (ossia la superficie oculare trasparente diviene sporgente). Ci sono forme che insorgono più tardi e altre che non si arrestano e continuano a progredire. E’ difficile, quindi, dare una regola generale e ogni caso va inquadrato singolarmente.
Fortunatamente, nella maggior parte dei casi, si tratta di forme non progressive, cosiddette fruste, che però possono dare una marcata riduzione visiva. La causa del cheratocono rimane ancora oggi sconosciuta. Sicuramente si tratta di una malattia familiare. Studi di genetica ipotizzano che, alla base, possa esserci l’alterazione di un gene non ancora identificato.
Le tecniche diagnostiche si avvalgono di:
- Oftalmoscopia diretta: il riflesso retinico risulta più chiaro nella zona periferica e più scuro dove è posizionato il cono.
- Oftalmometro di Javal: con cui valutare l’angolo di Amsler.
- Retinoscopio a striscia: evidenzia il riflesso a forbice.
- Lampada a fessura o biomicroscopio: permette di ricercare i seguenti reperti: l’anello di Fleischer, da non confondersi con l’anello di Kayser-Fleischer. Tale reperto è patognomonico (presente nel 50% dei KC): è un anello giallo-verdastro dovuto all’accumulo di emosiderina nelle cellule epiteliali basali; Opacità subepiteliali (che si formano da rotture della membrana di Bowman); Assottigliamento stromale: l’assottigliamento in genere è maggiore a livello dell’apice del cono, a meno che questo non sia molto periferico; Strie di Vogt (tardive): strie stromali che scompaiono alla digitopressione, hanno aspetto verticale; Segno di Munson (avanzato): deformazione della rima palpebrale inferiore da parte del cono e si visualizza facendo guardare verso il basso il soggetto.
- Pachimetria: evidenzIa una riduzione dello spessore della cornea nell’area interessata dal cono; è importante anche conoscere la misura dello spessore nel punto di massimo assottigliamento (thinnest point), perché al di sotto di certi limiti non è possibile eseguire trattamenti conservativi di cross linking ed aumenta il rischio di perforazione.
- Topografia corneale (gold standard): studia le immagini riflesse dalla cornea quando le si antepone una serie di anelli luminosi concentrici; L’elaborazione dei dati consente la visualizzazione di una mappa (la parte in rosso corrisponde alla regione sfiancata mentre quella verde-blu le zone piatte) e di una simulazione della qualità della visione consentita da tale cornea. Permette di vedere l’aumento di curvatura negli stadi iniziali ed avanzati e permette la diagnosi precoce (NB inizialmente il cheratocono non si evidenzia alla lampada a fessura).
- Aberrometria: sintomi tipici sono l’aberrazione della coma verticale e l’aberrazione sferica che porta alla percezione di immagini-fantasma, e di aloni intorno alle sorgenti luminose.
- Microscopia confocale (Confoscan di Nidek): una sorta di esame istologico in vivo delle lesioni tipiche del KC.
- Immagini della cornea e del segmento anteriore ottenute con l’ecografia ad alta frequenza (UBM : ultrabiomicroscopia).
